•  先天性疾患ライソゾーム病（10疾患）の一次スクリーニング

新生児のろ紙血に酵素基質を加えて反応させ、生成物をLC‑MS/MSで測定し、ライソゾーム病関連酵素活性を評価します。

疾患	主な症状	主な治療法
ファブリー病	手足の痛み、汗をかきにくい、腎障害、脳血管障害、難聴、下痢などの消化器症状、精神症状、心臓障害	酵素補充療法 シャペロン療法 対症療法
ゴーシェ病	肝脾腫、骨折や変形、神経症状	酵素補充療法 対症療法
クラッベ病	乳児型：寝たきりとなり、2,3歳で死亡することが多い 後期乳児型：精神運動発達遅滞・退行 若年型：失調、歩行障害、視力障害 成人型：精神症状、歩行障害、認知障害、視力障害	造血幹細胞移植（乳児型は未発症例で生後2か月以下の移植のみ効果、他の型も診断後速やかな実施） 対症療法
ムコ多糖症Ⅰ型	精神運動発達障害、角膜混濁、骨・関節障害、特異的顔貌、肝脾腫、中耳炎、臍・鼠経ヘルニア、心弁膜症、脳室拡大	酵素補充療法 造血幹細胞移植 対症療法
ムコ多糖症Ⅱ型	精神運動発達障害、骨・関節障害、特異的顔貌、肝脾腫、中耳炎、臍・鼠経ヘルニア、心弁膜症、脳室拡大	酵素補充療法 造血幹細胞移植 対症療法
ムコ多糖症ⅣA型	角膜混濁、骨・関節障害、特異的顔貌、肝脾腫、難聴	酵素補充療法
ムコ多糖症Ⅵ型	角膜混濁、骨・関節障害、特異的顔貌、肝脾腫、中耳炎、臍・鼠経ヘルニア、心弁膜症	酵素補充療法 造血幹細胞移植 対症療法
ムコ多糖症Ⅶ型	角膜混濁、骨・関節障害、特異的顔貌、肝脾腫	酵素補充療法 造血幹細胞移植 対症療法
ポンぺ病	運動発達障害、筋力低下、呼吸障害、骨障害、消化器症状、心臓障害	酵素補充療法
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症	肝脾腫、成長障害、精神運動発達障害、神経症状	酵素補充療法 対症療法

• クラッベ病の二次スクリーニング

一次スクリーニングでクラッベ病の陽性が疑われた場合、そのバイオマーカーであるサイコシンを測定します。クラッベ病のうち、特に乳児型は生後6か月までに発症し、精神や運動の発達が遅れ、視力や歩行の障害などが進行し死に至る重篤な疾患です。乳児期早期の造血細胞移植が有効であり、出生前や新生児期に診断することが重要と言われています。この二次スクリーニングにより病型分類に必要な検査結果を迅速に届けます。
クラッベ病のバイオマーカー測定は、米国において有用性が成果として報告されている方法¹⁾です。当社は、日本で医誠会国際総合病院における臨床研究（ライソゾーム病・ペルオキシソーム病［LSD/PD］の良質かつ適切な医療体制の確立に関する研究［研究責任者：酒井規夫］）に参画し、その成果を第52回日本マススクリーニング学会学術集会にて発表²⁾しています。

 ２．スクリーニング検査を当社施設で実施します。

 ３．当社から検査センターなどへスクリーニング検査の結果を報告します。